Des chercheurs découvrent le gène derrière une maladie dévastatrice liée à la vitamine B12
Une équipe internationale élucide quelques clés du fonctionnement de la vitamine B12 ainsi que du mécanisme d’une maladie génétique apparentée
Des chercheurs suisses, britanniques et canadiens ont identifié le gène responsable d’un rare mais grave trouble génétique et ont ainsi fourni plus d’indications sur la façon dont la vitamine B12 travaille dans le corps. Leurs résultats seront publiés le 3 avril dans le New England Journal of Medicine.
Des scientifiques des hĂ´pitaux universitaires pour enfants de Bâle et de Zurich en Suisse, de la Brunel University Ă l’ouest de Londres, Angleterre, et de l’UniversitĂ© 69ČČĘÓƵ et du Centre universitaire de santĂ© 69ČČĘÓƵ (CUSM) Ă MontrĂ©al, Canada, ont dĂ©couvert le gène MMADHC, son rĂ´le dans le mĂ©tabolisme de la vitamine B12, et son lien avec la maladie liĂ©e Ă la vitamine B12, l'homocystinurie isolĂ©e et l'acidurie mĂ©thylmalonique avec homocystinurie (AMM) de type cblD.
Parmi les auteurs de l’étude figurent notamment les Drs David Coelho, Terttu Suormala et Brian Fowler de l’hĂ´pital universitaire pour enfants de Bâle, le Dr David Rosenblatt et son Ă©tudiant diplĂ´mĂ© Jordan Lerner-Ellis de 69ČČĘÓƵ et du CUSM, ainsi que des collègues de l’hĂ´pital universitaire pour enfants de Zurich, de l’UniversitĂ© de Zurich et de la Brunel University. En 2005, le Dr Rosenblatt et ses collègues de 69ČČĘÓƵ et du CUSM ont fait une dĂ©couverte connexe concernant un autre gène, appelĂ© MMACHC.
L’homocystinurie isolée et l’AMM avec homocystinurie de type cblD sont une rare incapacité génétique à traiter la vitamine B12, généralement diagnostiquée dès la petite enfance. Les patients peuvent souffrir de divers problèmes débilitants de santé, dont un retard grave du développement, la psychose et l’anémie. Malgré les divers symptômes que présente la maladie, cette recherche montre qu’ils sont tous causés par des mutations dans différentes parties du même gène.
La vitamine B12 est une vitamine hydrosoluble essentielle qu’on trouve dans des aliments d’origine animale – dont les produits laitiers, les œufs, la viande, la volaille, le poisson, les mollusques et les crustacés – mais non dans les plantes. Elle est vitale pour la synthèse des globules rouges et le bon fonctionnement du système nerveux, et elle aide à contrôler les niveaux d’homocystéine. Une quantité excessive d’homocystéine est associée à l’augmentation des risques de maladie cardiaque, d’accident vasculaire cérébral et de démence.
« La plupart des patients qui souffrent de problèmes B12 ont de la difficultĂ© Ă absorber la vitamine, ou peuvent ĂŞtre des vĂ©gĂ©taliens dont le rĂ©gime alimentaire en est dĂ©pourvu », a prĂ©cisĂ© le Dr Rosenblatt, directeur du dĂ©partement de gĂ©nĂ©tique humaine Ă 69ČČĘÓƵ, directeur de la gĂ©nĂ©tique mĂ©dicale au dĂ©partement de mĂ©decine du CUSM, et chef de la gĂ©nĂ©tique mĂ©dicale Ă l’HĂ´pital gĂ©nĂ©ral juif. « Cependant, ce groupe de patients devient très malade parce que leur organisme ne peut pas transformer la vitamine dans ses formes actives. »
La recherche a fortement fait appel Ă l’expertise dĂ©veloppĂ©e Ă 69ČČĘÓƵ et Ă Bâle, deux centres spĂ©cialisĂ©s dans le diagnostic de maladies gĂ©nĂ©tiques liĂ©es Ă la vitamine B12, a poursuivi le Dr Rosenblatt. L’étude Ă©tait subventionnĂ©e en partie par les Instituts de recherche en santĂ© du Canada (IRSC).
« Cet article important – publiĂ© dans la revue mĂ©dicale la plus influente au monde – tĂ©moigne une fois de plus du leadership international du Dr Rosenblatt et de ses collègues de 69ČČĘÓƵ dans leurs Ă©tudes sur la vitamine B12 et les maladies gĂ©nĂ©tiques qui perturbent la capacitĂ© de l’organisme Ă utiliser la vitamine B12 », a indiquĂ© le Dr Roderick McInnes, directeur scientifique de l’Institut de gĂ©nĂ©tique des IRSC. « Cette recherche illustre Ă©galement l’excellence des recherches en gĂ©nĂ©tique qu’effectuent les scientifiques canadiens. »
« Cette découverte permet de diagnostiquer plus précocement cette maladie grave et ouvre la voie à de nouvelles façons de la traiter. Elle contribue aussi à expliquer le mécanisme du fonctionnement de la vitamine B12 dans l’organisme », a indiqué le Dr Rosenblatt.